La genética y su importancia en la enfermedad

En el artículo “La genética” intentamos comprender a grandes rasgos las beses de la genética. Resumiendo…
  • El ADN es el libro de instrucciones de todas las células del organismo.
  • Cada una de nuestras células contiene en su núcleo el ADN que le va a indicar su función, etc.
  • Nuestro ADN está formado por los genes y estos, a su vez, forman los cromosomas.
  • Cada uno de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas. La mitad de ellos los heredamos de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre.

Quizá os interese leer el artículo entero, aunque espero que este artículo, por sí solo, sea claro y fácil de entender. La genética es más complicada de lo que parece y, como siempre digo, esto no se trata de ser expertos, sino de despertar nuestra curiosidad para que seamos pacientes  activos y nos involucremos en el cuidado de nuestra enfermedad.

¿Y eso cómo se hace? Informándonos y preguntando a nuestro especialista! O en jornadas y congresos que organizan las asociaciones ;-).
Vamos a por el segundo asalto?

¿Por qué se producen problemas de salud en nosotros?

Tooodo está en la mutación de los genes… O parte del intríngulis, al menos.

Como ya hemos dicho, los genes son el libro de instrucciones para crear las proteínas, que son la base para que cada célula funcione a la perfección y cumpla su misión en el cuerpo en el lugar y momento precisos.

Sin embargo, algunos de nosotros tenemos algún que otro gen mutado, lo cual provoca que las instrucciones estén un poco equivocadas y eso hace que seamos más susceptibles de desarrollar una enfermedad :-(. Las células u órganos que dependen de este gen mutado, al no funcionar bien o dejar de funcionar, pueden acabar provocando enfermedades.

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Ojo, eh? Que digo que las mutaciones genéticas nos hacen susceptibles!!! No por tener una mutación genética tenemos que tener la enfermedad, vale?

Para poner un ejemplo actual y que todos hemos visto, vale? La actriz, Angelina Jolie, que tiene antecedentes familiares de cáncer de mama, quiso saber si ella estaba predispuesta a sufrirlo también. Por eso se hizo un test genético. En dicho test le salió la mutación del gen que indica predisposición a padecer cáncer de mama, por lo que tomo la decisión tan personal de evitar el posible problema.

El test genético no te dice “vas a padecer” esta enfermedad, sino que “hay una posibilidad de que la padezcas”. Angelina Jolie, aunque tuviera esa mutación genética, quizá nunca hubiera tenido cáncer de mama… No sé si me explico bien.

Hay muchas personas en el mundo que tienen algún gen mutado, pero que jamás desarrollan la enfermedad a la que esa mutación va ligada. Tener una mutación en un gen no es suficiente a veces para desarrollar la enfermedad, vale? Por eso, en el caso del lupus, siempre se dice que hay varios factores que contribuyen a la manifestación de la enfermedad: genética, ambientales, estrés… No todo es la genética!!!

¿Son útiles los test genéticos?

Para uso personal, no. Como investigación, sí! Ya nos lo comentó el especialista en el XII Congreso de lupus para pacientes, pero os repito lo que nos dijo. Muchas mamás con lupus estarán queriendo hacerle un test genético a su hija o hijo para saber “si van a tener lupus”. Sin embargo, hacer el test no va a ser de mucha ayuda, puesto que sólo mostrará si el individuo tiene una o varias alteraciones genéticas que lo hagan susceptible de desarrollar la enfermedad y eso no significa que vaya a tenerla!!!!

Mi hermano, sin ir más lejos, puede tener las mismas mutaciones genéticas que yo y puede que nunca desarrolle la enfermedad. Así que si tú tienes lupus y te planteas hacerle a tu hija/o el test, piénsalo muy bien y consúltalo al médico… Son pruebas muy caras y no son definitivas! Tu hija o hijo puede que jamás desarrolle la enfermedad que sea y tú vas a estar en un sinvivir.

¿Existe el gen del lupus?

La respuesta es, como veremos más adelante, NO. Bueno bueno, espera!! ¿No acabamos de decir que las enfermedades “se provocan” por la mutación de un gen? Pues voilà!

No tenemos un gen del lupus… No existe!!! Pero sí que somos un poco mutantes (lo que nos faltaba ya, jajaja) y esa mutación en uno o más genes es la causante de nuestro lupus, junto con algún que otro factor: ambientales, etc etc, ya sabéis.

¿Tienen la culpa nuestros papis?

NO tiene por qué.

Este cuadro es lo que tenemos cada uno de nosotros, vale? Y lo que nos hace como somos. El genoma, o mapa genético, está constituido por 23 pares de cromosomas: uno lo aporta el padre y otro la madre. Y cada cromosoma está constituido por genes, vale? Muuuuchos genes!!!

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Todos esos genes tienen variaciones que los hacen diferentes unos de otros. Sin embargo, esas variaciones no son mutaciones, ok? Las mutaciones son las variaciones que hacen que un gen no funcione bien.

Las mutaciones en los genes pueden ser heredadas o adquiridas. Las mutaciones heredadas, como su propio nombre indica, son las que nos vienen de los genes de nuestros padres a través de la herencia.

Las mutaciones adquiridas, por otra parte, son aquéllas que se producen a lo largo de nuestra vida, en el proceso de regeneración celular.

Nuestro cuerpo está continuamente produciendo células nuevas, para lo cual nuestro organismo hace copias de nuestras propias células. Al igual que nosotros al copiar un dibujo o un escrito, puede producirse un error en el proceso de copia que dé lugar a una variación en un gen. Este nuevo gen podrá ser una mutación o no, dependiendo de cómo afecte al funcionamiento de la célula.

Si, entonces, mi mutación es adquirida… ¿La culpa de mi lupus la tengo yo? Desde luego, mis padres no creo que la tengan… Buena pregunta para un futuro congreso! 😉

Quizá mis padres no tienen ningún “gen del lupus” y, simplemente, mi organismo ha tenido un pequeño error en el proceso de copia del código genético de mis células que me ha provocado una predisposición a tener lupus… Supongo que un poco de alivio sería para tantos padres que se sienten culpables porque “su hijo ha heredado eso de él o ella”… No sé.

¿Heredarán mis hijos mi enfermedad, puesto que “es todo genética”?

De nuevo, no tiene por qué. Como ya hemos dicho antes, cuando fecundamos una nueva vida, cada uno de los padres va a dar al futuro bebé la mitad de sus cromosomas. Y cada cromosoma esta compuesto por genes, como hemos dicho antes.

Si una enfermedad está causada por la mutación de un único gen, no tiene por qué ser heredada.

Si la enfermedad está causada por la mutación de más de un gen, se denomina desorden genético. Y ya sería mala suerte que nuestro hijo heredara este desorden, no?

Como siempre digo, ante la gran preocupación de todo padre, ¿por qué no preguntar a su especialista? Es tan fácil como “Doctor, heredará mi hijo mi lupus?”. Seguramente te dirá que no se sabe, ya que fecha de hoy no hay estudios genéticos concluyentes acerca de los patrones de herencia del Lupus.

De todas formas, si te preocupa este tema, te conejo que leas el apartado 6- “Si tengo un hijo, ¿heredará mi lupus? del artículo “El lupus y el embarazo“.

Preguntad siempre! 😉

Artículos relacionados

– Serie sobre genética:

– El Lupus y el embarazo.

– Los estigmas del lupus.

– Si quieres saber lo que se dijo sobre genética en el XII Congreso de lupus para pacientes: “¿Sobre qué se habló en el XII Congreso Nacional de lupus para pacientes?- Parte I

Fuentes:

– National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine: Información genética básica.

– Genetics Home Reference: Guía para entender las enfermedades genéticas (inglés).

– Guía metabólica: “Del gen a la proteína“.

– Human Genome Project Information: “Gene Gateway book“.

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2 pensamientos sobre “La genética y su importancia en la enfermedad


  1. MariCarmen dice:

    ¡¡Excelente!!