Genética y lupus

Si no sabes mucho sobre cromosomas, genes y demás, te recomiendo que te leas el artículo “La genética y su importancia en la enfermedad“. Hallarás muchos conceptos de los que voy a hablarte aquí.

Introducción a la genética del lupus: ¿Existe el gen del lupus?

El lupus, como todos sabemos, es una enfermedad muy desconocida a día de hoy. Los científicos no tienen claro su origen y hay mucho por investigar en cuanto a genética y lupus. Por eso, si tu especialista te habla sobre un estudio genético, di que sí. Ayudarás mucho a la ciencia y a ti no te costará nada 🙂 .

No existe el gen del lupus propiamente dicho. Ya sé que hasta ahora lo he mencionado en algunos artículos, pero para simplificar. Si habláramos todo el rato con propiedad esto sería un auténtico castigo! 😉

Lo que nos pasa es que nuestros genes son algo diferentes y esa diferencia hace que no funcionen del todo bien… Tenemos, lo que se llama en el campo médico, algunas mutaciones genéticas.

(Sí! Ahora, además de vampiro, le puedo decir a mi sobrino que soy como los X-Men! Se va a poner como loco jajaja 😉 ).

 

Los genes y sus variaciones

No tenemos más que mirar a nuestro alrededor para ver que no tenemos los mismos genes.

Las variaciones en los genes son algo normal. Tooooooodos tenemos pequeñas variaciones en nuestros genes que no afectan a nuestra salud para nada.

Además, también pueden darse variaciones en nuestros genes a lo largo de la vida. Por ejemplo, por exposición a un determinado producto químico (prefiero no recordar Hiroshima) o también por la edad, que es el principal factor por el que se producen variaciones en nuestros genes.

Exacto! A medida que envejecemos nuestras células van muriendo y necesitan ser reemplazadas por otras nuevas. En ese proceso de creación lo que se hace es copiar las células que ya teníamos y junto con esas células, por supuesto, va la copia de su código genético. A veces, sin embargo, se pueden producir errores en la copia del código, lo que puede dar lugar a la enfermedad (lupus, cáncer, etc.). Nos puede pasar a cualquiera. Repito: cualquiera.

Muchas de las variaciones que se producen en nuestros genes no producen ningún efecto y todo sigue funcionando de manera normal. Sin embargo, cuando estas variaciones afectan al correcto funcionamiento del gen a la hora de “dar las instrucciones” es cuando hablamos de mutación y ya la hemos liado parda.

Tener un gen mutado no implica que padeces una enfermedad ni que vas a padecerla, sino que tienes una predisposición. Puede que la enfermedad se manifieste a lo largo de tu vida o no. Eso, por desgracia, es algo que los médicos no te podrán decir (aún). Tan sólo, tras un test genético, te podrán decir si tienes predisposición o no. Pero, la verdad, ¿para qué vivir en un sinvivir? Mejor disfruta de la vida y cuídate, que es lo que debemos hacer todos, independientemente de nuestros genes. Porque no todo depende de los genes! 😉

El genoma humano y el lupus

Como ya comentamos en el artículo “La genética y su importancia en la enfermedad“, toda persona, por regla general, tiene 23 pares de cromosomas, cada uno de los cuales está formados por genes. Miles de genes que contienen toda la información que nos hace ser lo que somos y como somos.

Entre estos genes hay varios que podemos relacionar con la predisposición de una persona a desarrollar un lupus, tal y como se aprecia en este cuadro que nos mostraron en el XII Congreso de lupus para pacientes que se celebró en Madrid en 2013.

Genética del lupus

Este cuadro muestra los genes cuyas variaciones o mutaciones nos hacen ser “posibles clientes” de las autoinmunes que aparecen en el cuadro:

  • SLE: lupus eritematoso sistémico,
  • T1D. diabetes de tipo 1,
  • AR: artritis reumatoide,
  • MS: esclerosis múltiple,
  • AS: espondilitis anquilosante,
  • IBD: enfermedad inflamatoria intestinal. A este grupo pertenece la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.
  • CeD: enfermedad celíaca.
  • SSC: esclerosis sistémica.

No sé si nos pasearemos por todos esos genes y las mutaciones que nos predisponen a tener lupus porque el artículo sería interminable, pero lo haré lo mejor y más amenos que pueda.

El gen HLA

Se trata del primer culpable que hallaron los científicos. Lo tenemos en el cromosoma 6 y no es un gen, sino tooooda una familia de genes que proporcionan las instrucciones para que nuestro cuerpo fabrique los llamados antígenos leucocitarios humanos. En pocas palabras, esta familia de genes es la encargada de “dirigir” la fabricación de anticuerpos y de enseñar al cuerpo cuándo atacar y cuándo no…

En las personas con predisposición a desarrollar un lupus se produce una mutación en este gen, por lo que las instrucciones que proporcionan no son muy correctas, verdad? Por eso nos atacamos a nosotros mismos y montamos la fiesta de las citocinas, con todo el dolor e inflamación que traen consigo.

Pero la mutación de este gen no sólo es el responsable del lupus, sino de otras enfermedades como la esclerosis múltiple, artritis reumatoide o la diabetes de tipo I entre otras.

Tranquilos, si tienes este gen no vas a tener todas esas enfermedades. Ni lo sueñes!!! Recuerda que sólo es una predisposición. No tiene por qué pasar nada. El cuerpo tiene mil genes que controlan el sistema inmune y éste es uno de ellos. Además, este gen podría encontrarse en un cromosoma sólo… El cuerpo, que es sabio, diría “este gen está medio trastornado, así que es mejor que no le hagamos caso y funcionemos con el otro cromosoma. Recordad! Tenemos pares de cromosomas, vale?

El gen PTPN22

Una variación en este gen también está asociado a un posible desarrollo de lupus y de otras enfermedades autoinmunes. Lo que provoca esta variación es un cambio en el comportamiento de la proteína PTPN22 que hace que a nuestro cuerpo le resulte más difícil controlar la inflamación y prevenir que nuestro propio organismo se ataque a sí mismo.

Como ya he mencionado antes, todos tenemos este gen. Lo que pasa es que los lupis y otros autoinmunes lo tenemos un poquitín diferente y es por eso que tenemos predisposición a tener lupus.

Se encuentra en el cromosoma 1. Queréis ver dónde exactamente? Mirad al hijo de su madre… tan pancho!

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Todos estos datos y dibujos de cada gen los podéis encontrar en las fuentes. Yo sólo os pongo éste y el resto, si queréis, lo miráis vosotros 🙂 .

El gen TNFSF4 

Se encuentra en el cromosoma 1 y se trata, ni más ni menos, del gen que contiene la información para la producción del TFN (factor de necrosis tumoral), del que hemos hablado en tantos medicamentos que van encaminados a bloquear el TNF como el tabalumab. El TNF es una familia de citocinas, que son la proteína (una de ellas) que va a estar encargada de activar los linfocitos. Por tanto, tiene un papel bastante importante en el lupus y otras autoinmunes.

Los que tenemos lupus y otras autoinmunes como esclerodermia sistémica puede que tengamos alguna variación de este gen, lo que quizá sea la razón por la que tenemos ese afán de atacarnos a nosotros mismos… Nuestro gen TNFSF4 se debe creer que le pagan por sintetizar TNF y produce más de la cuenta.

El gen BANK1

Implicado en la señalización celular, variaciones en este gen provocan que haya “pequeños fallos” en el sistema… de nuevo. Siento no daros una explicación más científica, pero eso sería meternos en jardines en los que no nos queremos meter, os lo aseguro! Mejor dejamos esto para un profesional si nos interesa más, os parece? Apuntaos la preguntas para cuando vayáis a unas jornadas! Seguro que hablan de genética 😉 .

Ah! Se localiza en el gen número 4.

El gen IRF5

La proteína producida por este gen es la IRF5, una citocina del grupo de los interferones que va a tener un papel muy importante en el proceso inflamatorio del lupus.

Cuando nuestro organismo reconoce un virus, este gen se activa y va a producir la IRF5, que se va a unir a las células haciendo que, a su vez, se activen otros genes que producen interferones y otras citocinas. Si habéis leído el artículo sobre el sistema inmune, todo esto seguro que os suena, verdad? 😉

Si tenemos este gen mutado, a lo mejor produce más citocinas de la cuenta y a todos seguro que ya nos suena lo que ocurre entonces, verdad? Más inflamación y dolor. Porque las citocinas son necesarias, pero en su justa medida! 😉

Ah! Este gen se encuentra en el cromosoma 7.

El gen STAT4

Localizado en el cromosoma 2, el STAT4 va a producir la proteína encargada de activar otros genes que, a su vez, se van a encargar de dar la señal para que se produzcan los linfocitos T helper, que vana  elaborar… Siiii!!!! Citocinas! Yujuuu!!!

El gen PRDM1

Con fecha de julio de 2017 se publica un estudio en el que se relaciona un polimorfismo de este gen con la autoinmunidad en pacientes de lupus. Lo puedes leer todo en el artículo “El papel de la proteína Blimp-1 en el lupus“.

Pero aún hay más…

Estos son algunos de los genes cuyas variaciones están hoy en día asociados a la susceptibilidad de un individuo a desarrollar lupus. Sin embargo, no sólo las mutaciones de genes pueden hacernos susceptibles de padecer una enfermedad… También hay estudios que relacionan la asociación de varios genes en el desarrollo de una enfermedad.

No sé si trataré este tema en futuros artículos porque me temo que se trata de un campo que mejor dejamos a los especialistas. Sin embargo, como ejemplo, os dejo este estudio (en inglés) publicado en 2011 que analiza la combinación de los genes BANK1 y TNFAIP3 y su posible relación con el lupus.

Y, como siempre os digo, tenéis a vuestros maravillosos médicos para responder a vuestras preguntas 😉 .

Conclusiones

Como veis no hay ningún “gen del lupus”, sino que nuestro lupus se debe a variaciones o mutaciones en uno o varios genes. Estos que os he explicado aquí son unos pocos, pero hay más que ya nos nombraron en el XII Congreso de lupus y otros muchos que seguro se han ido descubriendo y se descubrirán.

Tener una variación en tu código genético no implica que vayas a tener una enfermedad. Muchas variaciones son del todo normales mientras que otras no van a afectar para nada al normal funcionamiento de las células.

Espero con este artículo y con el anterior de introducción haber dado un poco de luz al tema de la genética, la enfermedad y el lupus. Y, por supuesto, espero haberme explicado de un modo claro, sencillo y ameno, que es lo que siempre intento.

De todas formas, aún nos queda algo más por ver!!! Porque, como ya he dicho antes, no todo está en los genes! Pero eso ya será en otro momento, os parece? Las enfermedades autoinmunes son muy complejas y entender lo que nos pasa está muy bien como curiosidad, pero lo que de verdad tenemos que hacer es aprender a vivir con ellas 😉 .

Artículos relacionados:

  •  Serie sobre genética:
    • La genética (te dará los conocimientos básicos para comprender el contenido de los demás artículos).
    • La genética y su importancia en la enfermedad (aborda la gran pregunta: ¿Qué tienen que ver mis genes con mi enfermedad?).
    • Genética y Lupus (es éste artículo que acabas de leer y que nos habla de los diferentes genes que tienen algo que ver con el lupus).
  • Si quieres saber lo que son los TNF, las citocinas… Lee “El sistema inmune“.
  • El tabalumab.

Fuentes:

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12 pensamientos sobre “Genética y lupus


  1. Fabiola dice:

    Hoy leí un artículo que me pareció muy interesante

    Identifican por primera vez la causa genética de lupus en un individuo
    http://www.el-nacional.com/ciencia_y_ambiente/Identifican-primera-genetica-lupus-individuo_0_467353261.html


  2. Natalia leguia dice:

    Aunque muchos de los estudios indican que el lupus proviene de un gen hereditario, otros indican que pueden ser ocacionados tambien por el medio ambiente ó por una infeccion ocacionada por algun virus en especifico. Comparto contigo que aunque el paciente padeciente de lupus lleva una vida normal tienes ciertos cuidados especificos y estricos, ante todo se debe recordar que un diagnostico temprano reduce en su mayorie el riesgo de daños en organos y tejidos, aparte de esto su tratamiento medico debe ir coplementado con estrategias para eliminar tension, sedebe mantener una dieta saludable, un descanso fisico y principalmente emocional ya que este compromete mucho el sistema inmunologico del paciente. Lamentablemente aun no existe una cura para este tipo de enfermedad pero tenemos la esperanza de que algun dia la ciencia nos brinde alguna y podamos mejorar mucho más las condiciones de nuestros pacientes.


  3. Katherine dice:

    Hola, yo tengo Lupus hace poco mas de 8 anos y en mi caso podría darse la herencia genética pues mi madre murió hace 20 anos de Lupus y mi hermana también padece de Lupus igual que yo.
    En mis anos de mujer sana tuve un hijo varón que ahora tiene 17 anos el cual espero jamas tenga Lupus…pero volví a casarme y de este matrimonio deseo tener un bebe. Mi medico me dijo que he estado muchos anos estable y puedo hacerlo con el seguimiento correspondiente. Pero tengo un temor interno, siento temor que mi nuevo hijo o hija herede mi lupus 🙁 …. algún comentario al respecto!!…???
    Saludos a todos.


    • Nuria dice:

      Bueno, Katherine, ya sabes que hay una posibilidad de que tu hijo lo herede y sólo tú debes tomar la decisión de tener un bebé o no… Háblalo con tu marido y con tu médico si lo ves necesario.

      Siento no poder ser de gran ayuda, pero estas decisiones son muy personales… Espero que lo comprendas.

      Un abrazo y háblalo con tu pareja. Creo que en estos casos, él y el médico son las mejores personas con quien hablar!!!


  4. Aloia dice:

    Hola Nuria. He mirado alguna vez tu blog y me gusta mucho. Nos explicas todo de forma sencilla y así hasta parece más fácil de entender que lo que explican los médicos muchas veces. Muchas gracias por tu labor 🙂 Yo estoy enferma desde los 16 años (hoy tengo 23) y no ha sido un camino fácil al igual que el de muchos de vosotros. Mi gran apoyo ha sido mi familia y mis amigos en estos años. Ojalá los nuevos estudios sobre la genética en el lupus den resultado y algún día encuentren una cura para todos nosotros. Que se siga investigando hace tener todavía más esperanza. Mucho ánimo a todos. Un abrazo.


    • Nuria dice:

      Me alegra Aloia :-). No hay nada como la sensación de que nuestro médico nos explique algo y no sólo lo comprendamos, sino que podamos hacerle las preguntas necesarias e importantes y así entablar una conversación y que la relación médico-paciente crezca de manera natural y con confianza :-).

      El camino no es fácil, no… Pero lo importante es que hay mucha investigación y que el lupus no está olvidado, como muchos creen :-).

      Un abrazo enorme!!


  5. José Luis dice:

    Muy informativo y expuesto de modo muy claro y didáctico. Gracias, Nuria. Un abrazo


  6. jose pantin dice:

    ..sigo leyendo…y aprendiendo más sobre el Lupus…Gracias Nuria..Ya te habia dicho anteriormente que eres la mejor “enciclopedia”..no por los conocimientos sobre el tema ( que son muchísimos) si no por como los transmites…Un abrazo