Introducción
Siempre decimos aquello de «mi carácter viene de mi madre y soy rubia por la familia de mi padre», verdad? Nos demos cuenta o no, estamos hablando de genética, un lío muy grande que voy a intentar explicaros hoy.
¿Por qué? Porque quiero hablaros de la genética del lupus (por fin!) y os aseguro que es imposible comprender ese lío tan grande si antes no tenemos una pequeña base. Intentaré que sea lo más sencilla y amena posible 🙂 .
Este artículo es el primero de una serie que espero que nos despeje algunas dudas y nos haga hacer unas cuantas preguntas a nuestros especialistas o en las jornadas y congresos a los que asistamos.
Sobre todo, espero quitar un peso de encima a los padres que se sienten culpables porque su hijo o hija tiene una enfermedad autoinmune. Recordad! Los científicos no saben aún cómo funciona este mundillo del lupus y no tienen una respuesta exacta a la pregunta «¿Por qué tengo lupus?»… Pero están en ello!
El ADN
También conocido por su nombre completo ácido desoxirribonucleico, el ADN es lo que contiene el material genético de casi todo ser viviente. Lo tenemos todos nosotros en cada una de nuestras células, en su núcleo, aunque también se puede encontrar en las mitocondrias (y entonces se llama ADN mitocondrial o mtADN). El ADN contiene toda la información que le dice a la célula qué tipo de células es, cuál es su función, qué forma tiene… Todo.
Por ejemplo, los riñones están formados por células. Y cada célula contiene en su núcleo el ADN que le dice al riñón «tú limpias la sangre y así funcionas» (dicho de un modo muuuy simple).
El ADN es una doble hélice compuesta por pares de bases de proteínas (las barras bicolores) unidas a un esqueleto de azúcar y fosfato (lo azul).
¿Veis? La información de nuestro ADN se constituye a través de la formación de esos pares de bases o palitos, que están formados por la unión de 4 bases químicas:
- Adenina
- Tiamina
- Guanina
- Citosina
Y sieeeempre se va a juntar A-T y G-C formando las bases. Así, nuestro ADN contiene alrededor de 3 billones de bases, el 99% de los cuales son iguales entre todos los humanos.
El porqué unos somos distintos a otros radica en el modo en que estén ordenadas esas bases. Para que nos entendamos, es como las letras del alfabeto, que según su orden forman una palabra u otra, vale? O, para mis queridos frikys, es como un código binario que es capaz de formar «cosas diferentes» 😉 . Ehhhh lo que tiene vivir con un friky, eh? :p
Los genes
Son secciones o partes de la cadena de ADN (o DNA en inglés), tal y como se muestra en la figura. Tú, yo y todos tenemos entre 20.000 y 25.000 genes (casi nada, eh? Imaginad para estudiar todo eso!!!)
Y la función de los genes es servir de instrucciones para la formación de diferentes proteínas (es la maraña del dibujo).
Cada persona tiene 2 copias de cada gen, uno procedente de cada progenitor (tus padres). La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero una pequeña proporción de ellos (menos del 1%) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son formas del mismo gen con alguna pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Esas diferencias son lo que determinan los rasgos de cada uno de nosotros. Yo, por ejemplo, he heredado los ojos verdes de mi padre porque su alelo es el de «ojos color verde».
Los cromosomas
Están formados por varios genes (muchos!), tal y como muestra la siguiente figura:
Y su función es conformar lo que somos cada persona :-). Cada uno de nosotros tenemos 23 pares de cromosomas, que es lo que forma nuestro mapa genético. Los científicos los tienen bien estudiados, aunque aún no se sabe todo sobre ellos y cada día encuentran algo nuevo.
Como veis en el cuadro de abajo, cada cromosoma es uno de los «palitos». Se dividen en pares (del 1 al 23) y cada cromosoma (o palito) vienen de nuestros padres :-). De cada par de cromosomas, uno lo heredamos de nuestro padre y otro de nuestra madre :-).
Artículos relacionados:
- Serie sobre genética:
- «La genética» (conocimientos básicos para comprender el contenido de los demás artículos).
- «La genética y su importancia en la enfermedad» (aborda la gran pregunta ¿Qué tienen que ver mis genes con mi enfermedad?).
- Genética y lupus.
- «La epigenética del lupus» (el lupus es una enfermedad epigenética, así que… ¿qué es la epigenética?).
- El Lupus y el embarazo.
- Los estigmas del lupus.
- Si quieres saber lo que se dijo sobre genética en el XII Congreso de lupus para pacientes: «¿Sobre qué se habló en el XII Congreso Nacional de lupus para pacientes?- Parte I«
Fuentes:
– National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine: Información genética básica.
– Genetics Home Reference: Guía para entender las enfermedades genéticas (inglés).
– Guía metabólica: «Del gen a la proteína«.
– Human Genome Project Information: «Gene Gateway book«.
encarna says:
Nuria excelente articulo,me ha gustado mucho el video.un abrazo.
Nuria says:
Gracias Encarna :-). Y me alegra que te gustara el video. Es una serie estupenda y muy amena! Sobre todo, explica muy bien todo!!! Un abrazo!!!
ASUN says:
Nuria estupendo articulo, una vez gracias por tu informacion
ºº
Nuria says:
Gracias, Asun! Nos está saliendo la genética por las orejas, verdad? Es un tema muy interesante para los lupis, pero tan complejo!!!
Besos!!!