Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.
Son enfermedades que se definen como poco frecuentes, pero que afectan a al 7% de la población mundial y a 3 millones de personas en España… Bueno, a ellos y a sus familias y seres queridos. ¿O es que ellos no sufren también?
Algunas enfermedades afectan sólo a un grupo muy reducido de personas y eso hace que no sea rentable para las compañías farmacéuticas su investigación ni el desarrollo de medicamentos específicos para tratarlas.
Como ejemplo, el Síndrome de Guillain-Barre, una enfermedad que padecen 1 ó 2 personas de cada 100.000 y en la que el sistema inmune ataca a los nervios. El hecho de que sea una enfermedad tan poco frecuente no hace que invertir en ella sea rentable para los laboratorios… Una vergüenza que es, hoy día, una realidad. No sólo para esta enfermedad sino para otras muchas :(.
Otras enfermedades, aunque se consideran poco frecuentes, afectan a más personas y su investigación sí que es rentable…
Es una vergüenza, pero las cosas son así, por eso es importante que se difundan este tipo de enfermedades y que se luche para que se investiguen y no se piense tanto en el dinero, sino en las personas que hay tras cada caso y cada enfermedad.
Según la página de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) existen cerca de 7.000 enfermedades raras entre las que se encuentran la esclerosis múltiple y la enfermedad de Crohn.
¿Cuál es la postura del mundo ante las enfermedades raras?
La indiferencia y el desconocimiento son las posturas más comunes. Es por eso que muchísimas organizaciones como FEDER (en España), EURORDIS (en Europa) y NORD (en EEUU) trabajan día a día para que el mundo conozca las necesidades que muchísimas personas que sufren una enfermedad poco frecuente. Las asociaciones, cómo olvidarnos de ellas, también luchan día a día y pelean por que los pacientes tengamos muchos de los derechos que hoy en día tenemos. Como ejemplo tenéis el hecho de que desde el año pasado los pacientes de lupus podemos instalar láminas con protección ultravioleta en el parabrisas y ventanillas delanteras del coche. Eso es una lucha ganada por las asociaciones :-).
No estamos olvidados, aunque a muchos se lo parezca. O al menos, eso podemos leer en webs como la de la Organización Mundial de la Salud y las que os he nombrado anteriormente.
En Europa, Estados Unidos y el resto del mundo se están llevando a cabo campañas de concienciación y difusión para dar a conocer muchas de estas enfermedades así como la necesidad de investigar e invertir recursos en el desarrollo de tratamientos.
Existen programas de cooperación y coordinación a nivel mundial y programas que fomentan la investigación de este tipo de enfermedades.
También existe en Europa un comité de expertos en enfermedades poco frecuentes ayudan a formular y poner en práctica políticas que logren combatir este tipo de enfermedades, o al menos la ignorancia a la que hoy día están condenadas a causa del dinero.
El lupus como enfermedad poco frecuente
Somos unos 45.000 lupis en España y se estima que un total de 5 millones de personas en el mundo padecemos lupus en alguna de sus formas (sistémico, discoide…) aunque tenemos la suerte de que nuestra enfermedad sí se investiga. Otras personas con otras enfermedades no tienen tanta suerte…
Antes no había apenas tratamientos para el lupus, pero hoy en día los pacientes de lupus tenemos mil posibilidades. Puede que hace tiempo no hubiera ningún tratamiento específico para lupus, pero ahora sí que lo hay: el Benlysta. Y el Benlysta ha sido sólo el principio. Hay muchísimos tratamientos que se están investigando y que si se aprueban serán específicos para lupus (de muchos de ellos ya hemos hablado, verdad?).
Pero el lupus, aunque es una enfermedad «rara» para la sociedad (por mucho que la hayan oído en ‘House’), no se considera una enfermedad ‘rara’ o poco frecuente.
Cuando comencé a escribir este artículo pensaba que sí era una enfermedad de las consideradas ‘raras’, pero en el congreso de lupus nos dijeron los especialistas que no. Hace tiempo lo fue, pero ya no. En algunos listados lo encontraréis, pero en otros no…
El lupus no es considerado una enfermedad poco frecuente, pero sí lo son muchas otras dolencias asociadas a él. El síndrome antifosfolípido, el síndrome Sjögren y el síndrome de Raynaud son algunos ejemplos de dolencias que sí entran dentro del calificativo de ‘raro’ o poco frecuente.
Apoya a los pacientes con enfermedades poco frecuentes
Imagina que el lupus fuera una enfermedad poco frecuente… Imagina que no hubiera tanta investigación como hay en torno al lupus…
La esperanza que sientes crecer cada vez que te anuncio un nuevo tratamiento o un nuevo ensayo clínico es algo que los pacientes de enfermedades poco frecuentes no sienten… Para ellos no investiga nadie… Su enfermedad no es beneficiosa para las compañías farmacéuticas.
Pero, más allá de las estadísticas, más allá de los beneficios de una empresa, hay una persona. Una persona que no sólo sufre los efectos de una enfermedad que poca gente conoce y comprende sino que también se siente solo y abandonado porque no hay estudios ni investigación en torno a su dolencia. Hay poca esperanza de cura.
Si puedes imaginar lo que es sentirse así, apoya a las personas con enfermedades raras. Yo, por mi parte, lo hago con este artículo; con este vídeo realizado por EURORDIS que me ha tocado el alma.
En él dice los siguiente:
«Una enfermedad rara afecta a menos de 1 de cada 2000 personas….
y no nos ves…
Hay más de 6000 enfermedades raras…
Juntos somos más de 30 millones en Europa.
Cada uno de nosotros es una persona real…
Somos 30 millones de personas reales.
Puedes vernos si lo intentas«.
Hoy grito que TODA enfermedad merece ser investigada. Porque tras una enfermedad hay una PERSONA y una VIDA.
La canción, si os ha gustado se llama Toi Plus moi y es de Grégoire.
Artículos relacionados:
- Otros artículos sobre enfermedades raras:
- Tratamientos del lupus en la sección «Tratamientos» de este blog.
- Noticias sobre investigación y ensayos clínicos en la sección «Noticias» de este blog.
- El primer tratamiento específico para lupus: «El belimumab (Benlysta)«.
- Otros tratamientos que están siendo desarrollados específicamente para pacientes de lupus: AGS-009, RSLV-132…
Fuentes:
- Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
- Organización Americana de Enfermedades poco frecuentes (EEUU)- National Orgatization for Rare Disorders (NORD).
- Oficina de investigación de enfermedades raras.
- FDA- Programa para las enfermedades poco frecuentes (Inglés).
- Instituto de Salud Carlos III- Portal de registro de enfermedades raras.
- Clínica Mayo- Síndrome de Guillain-Barre (Inglés).
- Comisión europea- Medidas de la Unión Europea para favorecer el estudio y difusión de las enfermedades poco frecuentes.
MAria Dolores Delgado says:
Tuve un brote de lupus eritematoso hace ya cerca de tres años, que dentro de su escasa gravedad dentro de lo que es el lupus en general, fué realmente incómodo para mi y que no encontraron solución para el, ya que mi dermatólogo desconocía cualquier tipo de tratamiento efectivo. Me hinchó, en todos los sentidos, de cortisona, con la consecuente destrucción total de mi autoestima, ya que me hinché como un globo, y no solucionaba el problema de mi cuerpo lleno de granos.
Hace ya tres años que no tengo mi cuerpo cubierto de granos y eccemas.
Lamento comunicar desde aquí, que la solución no llegó desde fuera, sino desde dentro.
<Mi autoestima estaba por los suelos antes del lupus. Se ve que llegué al límite y mi cuerpo se negó a cuidarme. Comparé mi vida con las de otras personas afectadas por Lupus y vi que ellas también tenían esos mismo problemas. A mi la solución me llegó a través de un premio literario. Descubrí que realmente era una persona válida y mi autoestima subió como la espuma, los que me rodeaban, que antes me menospreciaban, empezaron a verme como a alguien, no sólo válido, sino como alguien al que admirar. Y de forma milagrosa y sin medicamentos que me debilitaban aún más, mi lupus desapareció. Esto pasó en 2013 y es cierto. Parece sacado de un libro de autoestima, pero es verdad. Así que mi sugerencia sería que las personas afectadas por el síndrome hicieran un auto exámen de sus condiciones de vida, antes de inflarse a medicamentos que solucionan el problema, si es que lo hacen, de forma momentánea. Cuando por algún motivo mi autoestima baja, tengo algún pequeño brote, pero como ahora se cual es el verdadero origen, dichos brotes marchan sin necesidad de ningún tratamiento. Si esto sirve de ayuda a alguien, perfecto y si ofendo, lo lamento, pero he contado mi historia y a lo mejor………………
Nuria says:
La actitud es un tratamiento más, María Dolores. Es muy cierto. No cura (por desgracia), pero tener un buen ánimo es una gran ayuda y el paso indispensable para sentirnos mejor. Y en eso no ayudan naaaada los corticoides, jeje.
Me alegra que hayas encontrado la solución 🙂 . La verdad es que la vida da un giro de 180º cuando uno se quiere a sí mismo. Merece la pena tomarse el tiempo para cuidarnos y querernos, aunque he de admitir que cuesta dar ese paso tan importante.
Un abrazo enorme y gracias por contar tu historia. Ayudará a muchos! (Aunque el tratamiento ayuda mucho también y la adherencia es clave!)
chipirón raro says:
Hola preciosa! La realidad es así, mi madre sufre una enfermedad rara, bueno igual que yo. Pero mi madre no tiene tratamiento específico. Es una pena que buenos médicos tengan que hacer malabares con mi madre, poniendo medicación de otras enfermedades y gracias a Dios está bien.
En fin yo sabía que era rara, pero jamás que mi enfermedad también lo fuera.
Que se va ha hacer.
Nuria says:
Pues sí, mi querido Chipirón polifacético (feliz, raro, artista… 😉 ). En el lupus pasaba lo mismo hasta hace poco: tooodos nuestros tratamientos eran «prestados de otras enfermedades». En 2011 salió el primer tratamiento específico para lupus, que es el Benlysta. Peeero es tan caro que lo dan en casos muuuy específicos!!!!
Digamos que no somos raras, sino especiales :-). Yo te quiero una jartá, ya lo sabes. Si fueras «normal» no molarías tanto!!! 😀
alejandra guarneros says:
Hola Nuria;
muchas gracias por tomarte el tiempo y buscar esta informacion tan valiosa, mil gracias! Dios te bendiga!
Nuria says:
Es un placer, Alejandra. Hay que estar informados para poder informar y concienciar al mundo :-).